非综合征型唇腭裂易感基因筛查、检测及环境因素相关研究

由宁夏医科大学总医院完成

　　非综合征型唇腭裂（NSCL/P）是人类最常见的一种出生缺陷，我国发病率为1.82‰，严重影响了出生人口素质。NSCL/P 是一种由遗传、环境及其相互作用引起的多基因遗传病。

　　项目针对性选择了国外已经报道的最新的3个有关唇腭裂全基因组扫描关联研究（GWAS）共同筛查发现的IRF6、MAFB、ABCA4等候选基因的SNPs位点，验证其在宁夏人群中与NSCL/P发生的相关性。在此基础上，联合国内6家单位，进行了多中心中国人群中 GWAS研究，又进行了针对我宁夏地区影响唇腭裂发病的环境暴露因素的研究。

　　首次在亚洲和国内对中国人群NSCL/P进行全基因组关联分析研究（GWAS），在中国人群发现了一个新的与NSCL/P相关联的基因位点--16p13.3，在《Nature Communication》杂志发表了学术论文。验证了 IRF6，MAFB， ABCA4、Wnt3，FOXE1，SUMO1、GRHL3、SHTIN1、GLI3基因及8q24.21、17q22、10q25.3、17p13.1、16p13.1区域的遗传变异位点SNPs与NSCL/P发病的相关性，为临床基因诊断提供一定的理论依据。同时对环境因素研究发现，妊娠期发生异常、感染、流产史、服用药物、吸烟、饮酒、居住地附近工厂为发病危险因素，单胎、早孕反应、摄食豆制品食物、水果等为保护性因素，为宁夏地区指导优生优育，减少先天性出生缺陷提供了良好的理论依据。