常染色体遗传性视神经萎缩基因型与临床表型的相关性研究

    成果编号：9642024J1663
    第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院
    联系人：袁仕琴 联系人电话：18295180965
    成果简介：
    本项目通过利用全外显子组测序技术筛选33例疑似遗传性视神经病变患者的致病基因，结合临床相关表型进一步分析疾病发生的可能关键因素。结果找出2个与遗传性视神经病变综合症高度相关的致病基因（C19orf12: c.172G>A (p.Gly58Ser) 和LRP2: c.9032G>A(p.R3011K), c.2909-2A>T）。随后进行的侯选致病基因的具体致病机制研究表明此类致病基因主要是通过损坏线粒体结构或功能，进而影响视网膜神经节或光感受器等视网膜细胞活性，最后导致视神经发育的异常。结果极大的提高了遗传性视神经病变临床诊断的针对性和可靠性，这对今后临床上精准诊断和预防此类疾病的发生和发展具有非常重要的意义。项目发表SCI论文1篇。