遗传性黄斑营养不良的基因型和临床表型研究

    成果编号：9642024J0561
    第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院
    联系人：张娜 联系人电话：15109613065
    成果简介：
    本研究通过收集宁夏地区遗传性黄斑营养不良家系，完善患者及其家系成员的全身及眼部检查，利用全基因组外显子测序技术进行致病基因初步检测分析以确定致病基因及突变位点，利用相应的蛋白结构和功能分析系统评价致病性基因突变对蛋白质的结构和功能产生的影响，结合临床表现和基因突变检测结构，分析揭示宁夏地区HMD患者的基因型和临床表型的相关关系及发病的分子机制，提升其临床诊断与基因诊断的水平和效率，拓宽了已知的基因致病突变谱，能够为家系的遗传咨询提供更有利的帮助，更为推进HMD的临床常规优生诊断的开展和即将到来的基因治疗提供科学的理论依据。已发表SCI论文2篇。