家族性渗出性玻璃体视网膜病变新型分子诊断策略的研发与其在基因筛查中的应用研究

    成果编号：9642024Y0489
    第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院
    联系人：张娜 联系人电话：15109613065
    成果简介：
    该项目通过对家族性渗出性玻璃体视网膜病变隐性致病基因非编码区的突变进行研究，创新性的用一种分子诊断策略和生物信息分析方法，筛选得到3个病例的致病性非编码区突变，随后对发现的突变位点和片段缺失进行了验证。本研究证实这种新的分子诊断策略对具有一定病例和测序数据积累的FEVR 基因数据库进行筛查，可以在病因未明的FEVR 病例中找到新的致病性突变位点。通过该项目探索一种创新的分子诊断方法主要针对候选基因的非编码区突变进行研究，增加分子诊断的准确性，从而及时发现和处理早发病例，减少严重并发症。项目发表论文3篇，基因测序数据库1个。