Leber先天性黑矇的基因型和临床表型研究

    成果编号：9642023J0820
    第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院
    联系人：房心荷 联系人电话：18709506535
    成果简介：
    本研究通过收集宁夏地区Leber先天性黑矇的患者及其家系，完善患者及其家系成员的全身及眼部检查，利用capture-NGS技术进行致病基因初步检测分析以确定致病基因及突变位点，利用相应的蛋白结构和功能分析系统评价致病性基因突变对蛋白质结构和功能产生的影响，结合临床表现和基因突变检测结果，分析揭示宁夏地区Leber先天性黑矇患者的基因型和临床表型的相关关系及发病的分子机制，提升其临床诊断与基因诊断的水平和效率，推进Leber先天性黑矇临床常规优生诊断的开展，为Leber先天性黑矇的基因治疗提供理论依据。发表论文2篇。