22号染色体q11.22微重复对神经系统功能的影响及机制

    成果编号：9642023J0706
    第一完成单位名称：宁夏医科大学总医院
    联系人：詹福寿 联系人电话：13895380216
    成果简介：
    本项目基于对一些智力低下患儿进行SNP-array检测，发现一些临床意义未明的CNVs，统计分析其中一些病例涉及22q11.22微重复。经研究认为22q11.22微重复与神经系统功能障碍有一定的关联性，携带22q11.22微重复者患儿可无临床表型或仅有轻微的临床症状，如轻度的面容异常和轻度的学习障碍，严重者临床表现为智力低下、生长发育迟缓、语言障碍、听力障碍、心血管系统异常和泌尿生殖系统异常等，探讨了22号染色体q11.22微重复患儿基因型-临床表型的对应关系，为临床遗传咨询提供依据。通过本项目研究发表论文2篇，培养硕士研究生1名。