基于SP-B基因位点突变揭示宁夏新生儿呼吸窘迫综合征发病机理

    成果编号：9642023J0469
    第一完成单位名称：银川市妇幼保健院
    联系人：袁娇 联系人电话：14709691930
    成果简介：
    项目通过探究宁夏地区回、汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B基因突变位点的相关性，深度挖掘了本地区NRDS的遗传性病因，为新生儿呼吸窘迫综合征的个体化诊断与治疗提供依据，采用高通量测序技术检测宁夏地区新生儿呼吸窘迫综合征SP-B基因突变情况，初步建立本地区特有的新生儿呼吸窘迫综合征致病基因数据库，项目发表论文2篇。取得国内实用新型专利1项。