早发性高度近视的病因学及干预策略的研究

    成果编号：9642023J0364
    第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院
    联系人：容维宁 联系人电话：13519519408
    成果简介：
    该项目通过全基因组外显子测序技术检测伴有早发性高度近视的遗传性眼病患者的致病基因变异，通过研究成果发现早发性高度近视与遗传密切相关，可能是部分遗传性眼病和综合征儿童最早就诊的原因及临床医生发现潜在的眼部疾病的线索。项目组已发表论文6篇，申请并获批实用新型专利1件，参与制定专家共识1项，培养研究生3名。