遗传性视网膜疾病基因研究及临床转化应用

由宁夏回族自治区人民医院完成

　　项目针对遗传性视网膜疾病（HRDs）发病率高、致盲率高，影响后代，尚无有效防治手段等现状，开展HRDs基因诊断技术及发病机制的研究。一是通过HRDs致病基因的筛查及基因型和临床表型的研究，为大量HRDs患者提供了快速准确的基因诊断；确诊了大量临床表型复杂、依据临床检查无法确诊的HRDs及症状前HRDs，其中一些为国内外首次发现报道的病例，显著提升了HRDs的早期诊断水平及复杂疑难HRDs的诊断水平，为推进基于基因检测的优生诊断，有效减少HRDs发生率等干预措施的实施提供了技术支撑。研究成果已用于HRDs家系的婚育指导。二是通过候选致病基因筛查，发现4个HRDs新基因，丰富了HRDs致病基因谱，通过一系列细胞和动物实验，从体外到体内多方面验证新基因功能，从分子水平阐述发病机制。研究成果修正了一些HRDs传统观念，为其诊断、预后和早期干预提供了全新分子信息，为基因靶向治疗奠定了基础。

　　项目发表论文12篇，其中SCI9篇(总影响因子50.83)，中华期刊杂志3篇。SCI论文被pubmed期刊文章总引用次数达80次，其中包括nature communications等国际知名期刊。以相关研究成果为基础撰写的内容被收录在英文著作《Advances in Vision Research, Volume Ⅱ》（视觉研究进展，第二卷）中。培养硕士研究生5名，青年医师6名。