宁夏地区高度近视和年龄相关性黄斑变性的基因多态性及与环境交互作用的关联研究

由宁夏回族自治区人民医院完成

该项目针对高度近视和年龄相关性黄斑变性（AMD）的发病因素复杂、机制不明确、致盲性高等问题，开展了宁夏地区高度近视与胰岛素生长因子1基因（IGF-1）7个单核苷酸多态性位点（SNP）的关联分析；开展了AMD与补体因子H（CFH）、补体因子B（CFB）、年龄相关性黄斑变性易感基因2（ARMS2）/高温需求因子A1（HTRA1）、血管内皮生长因子受体1基因（VEGFR1）及其调控区的16个SNPs的关联分析及与环境因素的交互作用。

研究结果发现IGF-1基因的多态性位点rs12423791与超高度近视具有相关性，提示IGF-1基因是中国人群高度近视发生的相关危险基因；发现CFH基因rsl0737680及rsl410996位点、ARMS2基因rsl0490924位点和HTRAl基因rsll200638位点的SNPs与宁夏地区人群AMD的发生存在相关性，并揭示了AMD的民族异质性；证实了了IGF-1基因多态性与高度近视的易感性、HTRA1、VEGFR1基因与AMD的关联性及与环境交互作用；开展对于高度近视和AMD的基因多态性及与环境交互作用与疾病的关联研究，并证实了该类多因子遗传性眼病的民族异质性。

项目发表论文9篇，其中SCI收录4篇。培养硕士研究生3名。研究成果为同类疾病的早期诊断和干预提供了技术借鉴，具有较好的社会效益。