特异性DNA甲基化谱在动脉粥样硬化性疾病早期诊断中的研究

　　由宁夏医科大学完成

　　该项目针对心脑血管病中关键基础性病变动脉粥样硬化缺乏早期诊断的生物学标志物，早期病变难以发现的问题，系统开展了多基因联合早期诊断动脉粥样硬化的研究。通过建立动脉粥样硬化基因敲除动物模型，采用蛋白印迹、实时定量PCR、基因芯片、以及基因重组和RNA干扰等分子生物学技术，印证特异性DNA甲基化谱在动脉粥样硬化性疾病早期诊断中的作用。

　　该项目在国内外首先发现了动脉粥样硬化早期分子诊断特异性DNA甲基化谱，并阐明DNA甲基化谱在动脉粥样硬化性疾病早期分子诊断中的作用机制。通过研究筛查出了治疗动脉粥样硬化性疾病的靶标；创建了一种简单、有效、无创的早期诊断方法；建立了一套风险评估体系。特异性DNA甲基化谱对动脉粥样硬化性疾病早期诊断的敏感性和特异性分别为85.0%和88.3%，准确率达到94%，明显优于传统诊断方法，处于国际先进水平，对心脑血管病的临床早期诊断、预后监测与评估及靶向治疗提供技术支撑，为提高人类健康水平起到了积极的促进作用。

　　项目发表论文62篇，其中SCI收录15篇（总IF：34.803），核心收录25篇；出版专著3部；培养博士2名，硕士15名；申报专利5项，社会效益显著，应用前景广阔。