眼遗传病精准诊断体系构建的研究

　　本项目针对我国眼遗传病（GED）发病率高、危害性大、迫切需要早期诊断和早期干预的现状，开展基于大批GED病例的系列研究。主要成果：（1）对248个具有典型临床表型的单基因遗传病家系进行基因检测，55.2%的家系明确基因诊断，涉及18类GED，62个GED相关基因，拓展了致病基因突变谱，为家系成员提供有效的遗传咨询；（2）基于基因型的临床表型精确界定，拓展基因突变导致的GED的疾病谱；（3）发现临床上易误诊的部分常见眼病其实是GED；（4）首次发现并明确了IFT52突变引起的纤毛病的眼部表型，拓宽了LCA致病基因谱和IFT52基因突变的疾病谱。项目运用高通量二代测序技术，依据《ACMG》对检测出的基因变异的致病性进行规范地评估和解读。研究成果丰富了中国人群GED知识库及表型与基因型数据，提高遗传变异数据分析解读的准确性，构建了更适于中国GED患者的精准诊断体系。研究成果在北京同仁医院，温州眼视光医院和河南省人民医院临床推广应用，为GED诊断和遗传咨询提供了有效指导，得到同行专家的认同和一致好评。

　　本项目发表论文14篇，其中SCI收录6篇(总影响因子21.996)，中华期刊杂志8篇，42篇论文在全国学术会议上交流。培养硕士研究生5名，青年医师6名。