基因检测联合多模态影像技术对宁夏回族人群肥厚型心肌病早期诊断及基因型-临床表型关联性研究

成果编号：9642022J0290

第一完成单位名称：宁夏医科大学总医院

联系人：纳丽莎         联系人电话：13995376025

成果简介：

项目应用基因检测联合多模态影响技术对宁夏回族人群HCM进行基因检测和影像学指标检测，发现导致一回族家系FHCM的罕见致病基因TTN及突变位点Val135643Ile；2D-TTE联合3D-STE建立数学模型可以显著提高识别HCM中MYH7突变基因携带者的诊断效率；同时发现3D-STE能够敏感识别出无症状致病基因携带者早期左室整体及局部收缩功能的异常。揭示了基因型与临床表型的关联性并为早期诊断HCM提供了理论依据，为最大限度降低患者死亡率和心源性猝死发生提供了理论基础。项目发表论文4篇，学术专著1部，参编指南1篇，培养研究生3名。