无精子症患者CNVs的检测及其与生精阻滞的相关性研究

成果编号：9642022J0250

第一完成单位名称：银川市妇幼保健院

联系人：赵福英         联系人电话：15209607043

成果简介：

项目采用高通量DNA测序技术对无精子症患者基因组拷贝数变异（CNVs）进行了检测分析，从分子生物学角度探索生精阻滞的可能发生机制，有望寻找到与无精子症相关的3-5个SNP高发率位点，为辅助生殖提供遗传咨询打下基础，为无精子症诊治的推广应用寻找到一定的依据。通过项目的实施，发现CNVs会干扰精子发生过程的有丝分裂和/或减数分裂，进而使精子的发生停滞于某一生精阶段；在204例无精子症患者外周血中发现ANTXRL、C10orf53、FAM170B-AS1和FAM170B四个基因显著高表达，该发现为研究无精子症的发病机理提供可靠依据。项目已发表论文3篇，其中SCI收录2篇、中文核心期刊1篇。