外显子捕获测序技术筛选发现及验证宁夏地区回族 NSCL/P 家系相关突变基因

　　第一完成单位名称：宁夏医科大学总医院

　　联系人：魏 洁 联系人电话：13519507952

　　成果简介：

　　项目采用外显子捕获测序技术、全基因组测序技术验证及筛选 NSCL/P 遗传家系相关突变基因位点，发现 ARHGAP29、CNN2、GJC3、NEB、DSPP、EVC 和 NBPF1 可能与 NSCL/P 相关，并验证了 GLI3、IFT88、ADAMTS17、USP7 及 ARHGAP29 基因研究其与 NSCL/P 可能存在相关性。应用 lncRNA 芯片技术，发现 TCONS_00008144，uc021thc.2，uc001ysg.1 及 uc002sti. 在 NSCL/P 患者外周血及裂隙缘组织中表达水平均升高。环境因素对 NSCL/P 是发生也有一定影响，发现妊娠期发生异常、感染、服用药物、吸烟、饮酒等为危险因素。单胎、早孕反应、摄食豆制品食物、水果为保护因素。在手术方式上进行了双侧完全性唇裂术后继发鼻唇畸形特点和华西式旋转推进法修复单侧唇裂术后效果评价及影响因素分析两方面研究，为手术方式的选择提供了理论依据。