遗传性视神经疾病的致病基因及临床干预研究

　　成果编号：9642021J323

　　第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院

　　联系人：张 娜 联系人电话：15109613065

　　成果简介：

　　项目通过收集 HONs 患者及家系成员基本信息、生物标本、临床表型和基因型建立了 HONs 数据库；应用目标序列捕获测序技术，筛查 76 例遗传性视神经疾病家系及散发患者的致病基因，发现导致 HONs 的新致病基因；采用全基因组外显子测序技术筛查 HONs 家系候选致病基因，利用相应的生物信息软件评估推测候选致病基因的致病性及可能的致病机制，确定了导致 HONs 家系发病的 1-2 个新致病基因，拓展和丰富了 HONs 致病基因谱。项目对 60 例遗传性视神经疾病的患者进行了中西医结合干预治疗。项目发表论文 5 篇。