近亲结婚家系遗传性视网膜疾病的基因突变频谱研究

　　第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院

　　联系人：张 娜 联系人电话：0951-5920152

　　成果简介：

　　项目通过收集遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal dystrophies，HRD）家系，采用目标序列捕获测序及全基因组外显子测序筛查致病性基因突变，并对新发现的致病基因及突变（FGFR2 与 Crouzon 综合征家系，IPO13 与小眼球）进行功能研究，探讨发病机制；同时分析基因型与临床表型的对应关系。项目主要应用于宁夏及周边地区 HRD 的基因诊断和优生诊断，并且依托宁夏眼科研究所建立了本地区遗传性眼病基因诊断中心，构建了专业的遗传咨询体系。为进一步降低 HRD 的发病率，提高人口素质奠定了基础。项目发表论文 5 篇。