基因组拷贝数变异测序在FEVR致病基因分析中的应用

    成果编号：9642024J0889
    第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院
    联系人：张娜 联系人电话：15809500829
    成果简介：
    该项目通过WES和ONT技术的联合应用，可提高致病性CNV的检出率，并作为FEVR致病性结构变异的有效检测手段，检测出新的致病性拷贝数缺失。为临床疑难性疾病的精准诊断提出了新的检测方法，并为进一步阐明疾病的致病机制提供依据。该项目科提高疾病的诊断水平，可助于产前诊断和疾病预防，而降低致盲性眼病的发生，并在疾病基因治疗等方向具有应用前景。发表论文2篇，其中SCI 2篇（论文上传附件，并填入发表论文转诊情况表中）。