Ptch1基因与非综合征型唇腭裂相关性研究

    成果编号：9642024J0532
    第一完成单位名称：宁夏医科大学总医院
    联系人：魏洁 联系人电话：18709588012
    成果简介：
    本研究通过病例对照的方法筛选出5个有意义的SNP位点，并通过生物信息学分析筛选出一个更具有研究价值的SNP位点（rs28446116），为后续动物实验研究奠定了一定基础，但是本研究方法只验证了Ptch1、Epha3与NSCL/P可能的相关性，在后续的研究中可以设计动物模型加以验证，在挖掘其致病机制时也可以考虑转录因子突变的影响，本研究发表学术论文2篇。