新生儿遗传性耳聋出生缺陷精准防控体系建设及临床推广应用

    成果编号：9642024Y0719
    第一完成单位名称：银川市妇幼保健院
    联系人：袁娇 联系人电话：14709691930
    成果简介：
    项目通过开展新生儿遗传性耳聋出生缺陷精准防控体系建设及推广应用，开发了“新生儿遗传性耳聋出生缺陷智能化管理系统”和手机APP 客户端软件，完成了新生儿听力与耳聋基因筛查数据自动化对接，筛查新生儿耳聋基因6万余例，建立了宁夏区域性耳聋基因筛查及随访数据库，实现了耳聋基因筛查及随访的智能化管理，提高了耳聋基因筛查阳性新生儿的召回率及随访率，形成了宁夏地区新生儿耳聋基因缺陷管理体系。项目授权实用新型专利1项、申请发明专利2项，获得软件著作权1项，发表论文2篇。