基于基因型和临床表型遗传关联的早发型高度近视研究

    成果编号：9642023J0815
    第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院
    联系人：庄文娟 联系人电话：13995315885
    成果简介：
    该项目通过收集早发型高度近视患者及家系成员的临床资料，提取DNA,进行WES测序，使用Sanger测序对新突变位点进行验证，完成家系共分离验证；分析eoHM患者基因型和临床表型之间的关联性。发现eoHM已知致病基因的新突变位点和新的致病基因突变。探索HM相关表型特征的内在关联性及eoHM致病基因突变和HM相关表型特征的遗传关联度，评估影响eoHM眼底病变发展的关键因素，为预防近视早发、精准干预提供依据。发表论文2篇。