易误诊为弱视的遗传性视网膜变性疾病的基因诊断研究

    成果编号：9642023J0742
    第一完成单位名称：宁夏回族自治区人民医院
    联系人：任英华 联系人电话：13629512494
    成果简介：
    该项目通过纳入在就诊时漏诊、误诊为弱视的IRD患者，对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序，利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测，利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析，同时结合临床表型进行研究分析，探讨基因型及表型的特点及关系，提高对此类疾病的诊断水平，希望能够对该类疾病做出临床诊断的同时，给出更为精准的基因诊断。项目研究发现一些新的突变位点及已知基因突变导致尚未报道的遗传性眼病，研究结果提示ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性，致病基因突变谱上存在一定重叠性，宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4，以上研究结果扩大了IRD疾病相关候选基因的列表，提高了遗传筛选性能，并为未来的近视分子遗传学研究提供了启示。发表相关论文3篇。