应用染色体核型分析和CNV-seq建立宁夏地区产前诊断技术平台及临床应用研究

    成果编号：9642023Y1240
    第一完成单位名称：宁夏医科大学总医院
    联系人：詹福寿 联系人电话：13895380216
    成果简介：
    该项目通过对具有产前诊断指征的孕妇，抽取羊水同时行“核型分析+CNV-seq”检测，评估了“核型分析+ CNV-seq”产前诊断新模式的临床应用价值。建立了基于下一代测序技术的CNV-seq技术平台，完成了CNV-seq技术和染色体G显带核型分析技术联合应用，可提高染色体异常的检出率，降低漏诊率。项目发表论文3篇，申请国家实用新型专利1项，培养硕士研究生1名。